วันพฤหัสบดีที่ 12 ธันวาคม 2556
เนื้อหาการเรียนการสอน
เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
พัฒนาการ หมายถึง การเปลี่ยนแปลงในด้านการทำหน้าที่และวุฒิภาวะของอวัยวะต่างๆรวมทั้งตัวบุคคล ทำให้สามารถทำหน้าที่ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ทำสิ่งที่ยากสลับซับซ้อนมากขึ้น โดยทั่วไป พัฒนาการปกติ แบ่งออกเป็น 4 ด้าน ได้แก่
1.พัฒนาการด้านร่างกาย (physical development) เป็นความสามารถของร่างกายในการทรงตัวและการเคลื่อนไหว โดยการใช้กล้ามเนื้อมัดใหญ่(gross motor) การใช้มือและตาประสานกันในการทำกิจกรรมต่างๆ (fine motor-adaptive)
2.พัฒนาการด้านสติปัญญา (cognitive development) เป็นความสามารถในการเรียนรู้ความสัมพันธ์ระหว่างสิ่งต่างๆกับตนเองการรู้คิด รู้เหตุผลและความสามารถในการแก้ปัญหา พัฒนาการด้านภาษา(language) และการใช้มือกับตา (fine motor) เกี่ยวข้องกับพัฒนาการด้านสติปัญญา
3.พัฒนาการด้านจิตใจ- อารมณ์ (emotional development)เป็นความสามารถของร่างกายในการแสดงความรู้สึกและควบคุมการแสดงออกของอารมณ์อย่างเหมาะสม รวมถึงการสร้างความรู้สึกที่ดี นับถือตนเอง (self esteem)
4.พัฒนาการด้านสังคม (social development) เป็นความสามารถในการสร้างสัมพันธภาพกับผู้อื่น สามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน (personal-social, self help, self care)
4.พัฒนาการด้านจิตวิญญาณ (spiritual development) เป็นความสามารถในการรู้จักคุณค่าของชีวิตของตนเอง สามารถในการเลือกดำรงชีวิตในทางสร้างสรรค์เป็นประโยชน์ต่อสังคมส่วนรวม มีความรู้ผิดชอบชั่วดีและมีคุณธรรม
เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
หมายถึง เด็กที่มีพัฒนาการล่าช้ากว่าเด็กปกติในวัยเดียวกันที่สามารถทำสิ่งหนึ่งสิ่งใดได้ เช่น เด็กอายุ 20 เดือนแต่ยังเดินไม่ได้ ในขณะที่เด็กปกติเริ่มเรียนรู้ที่จะเดินและเดินได้ในช่วงอายุ 9 – 15 เดือน เป็นต้น โดยความล่าช้านั้นปรากฏให้เห็นตั้งแต่วัยทารกและวัยเด็กตอนต้น พัฒนาการล่าช้าอาจพบเพียงด้านใดด้านหนึ่ง หลายด้าน หรือทุกด้าน(global developmental delay) และพัฒนาการล่าช้าในด้านหนึ่งอาจส่งผลให้พัฒนาการในด้านอื่นล่าช้าด้วยก็ได้
ปัจจัยที่มีผลต่อพัฒนาการเด็ก
ปัจจัยทางด้านชีวภาพ เกี่ยวข้องกับลักษณะทางพันธุกรรมหรือชุดหน่วยของยีนที่เด็กได้รับสืบทอดมาจากบิดามารดา
ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมก่อนคลอด การติดเชื้อ สารพิษ สภาวะทางโภชนาการและการเจ็บป่วยของมารดาส่งผลต่อพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์
ปัจจัยด้านกระบวนการคลอด การเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะคลอด เช่น ภาวะขาดออกซิเจนในขณะคลอด
ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมหลังคลอด สภาวะหลังคลอด ปัจจัยด้านระบบประสาท และสภาพแวดล้อมส่งผลร่วมกันต่อพัฒนาการของเด็ก เด็กที่ไม่มีบิดามารดา หรือเด็กที่ไม่ได้รับการดูแลเอาใจใส่ อยู่ในสิ่งแวดล้อมที่แออัด ยากจน เด็กถูกทอดทิ้ง-ล่วงละเมิด ปัจจัยด้านการศึกษา เชาวน์ปัญญา และความสามารถของมารดา ในการจัดสภาพการเรียนรู้ของเด็ก
สาเหตุที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการ
1. โรคพันธุกรรม เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้ามาตั้งแต่เกิดหรือสังเกตได้ชั่วระยะไม่นานหลังเกิด มักมีลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดร่วมด้วย กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการหรือภาวะบกพร่องทางสติปัญญาที่พบบ่อยที่สุด ในปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการอีกหลายโรคซึ่งมีลักษณะจำเพาะและการตรวจโครโมโซมด้วยวิธีธรรมดามักให้ผลปกติ ได้แก่ กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X syndrome), กลุ่มอาการพราเดอร์ - วิลลี่ (Prader-Willi syndrome) และ velocardiofacial syndrome เป็นต้น
ในประเทศไทยปัจจุบันเริ่มมีการตรวจยืนยันการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการได้ velocardiofacial syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่มีหัวใจผิดปกติ เพดานโหว่ และพัฒนาการล่าช้าโดยเฉพาะทางภาษา สามารถให้คำวินิจฉัยได้จากการตรวจโดยเทคนิคพิเศษ คือ fluorescent in situ hybridization(FISH) จะพบความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 22 ดังนั้น เด็กที่มาพบแพทย์ด้วยพัฒนาการล่าช้า หากแพทย์ตรวจพบว่ามีลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดแม้เพียงเล็กน้อย โดยเฉพาะเด็กที่มีประวัติพัฒนาการล่าช้าในครอบครัว ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรม
2. โรคของระบบประสาท เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการส่วนใหญ่มักมีอาการหรืออาการแสดงทางระบบประสาทร่วมด้วย ที่พบบ่อยคืออาการชัก และความตึงตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติ ในกรณีที่เด็กมาพบแพทย์ด้วยพัฒนาการล่าช้าและมีอาการชัก ควรถามประวัติโดยเฉพาะอายุที่เริ่มมีพัฒนาการล่าช้าและตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อวินิจฉัยแยกโรค โดยเฉพาะมีพยาธิสภาพเป็น static หรือ progressive เด็กที่มีประวัติพัฒนาการถดถอย(regression) ควรได้รับการพิจารณาส่งต่อแพทย์ทางระบบประสาทต่อไป
3. การติดเชื้อ โรคในกลุ่มนี้ที่สำคัญคือการติดเชื้อตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เด็กมักมีน้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย ศีรษะเล็กกว่าปกติ อาจมีตับม้ามโต การได้ยินบกพร่อง และต้อกระจกร่วมด้วย นอกเหนือจากการส่งซีรั่มเพื่อตรวจหาหลักฐานการติดเชื้อ toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, syphilis และ histoplasma แล้วยังควรพิจารณาส่งตรวจหาการติดเชื้อ human immunodeficiency virus ด้วย นอกจากนี้การติดเชื้อรุนแรงภายหลังเกิด เช่น สมองอักเสบ เยื้อหุ้มสมองอักเสบ เป็นสาเหตุที่พบได้บ้าง
4. ความผิดปกติเกี่ยวกับเมตาบอลิซึม โรคที่ยังเป็นปัญหาสาธารณสุขไทย คือ ไทรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ ในกรณีที่เป็นมาแต่กำเนิดและไม่ได้รับการรักษาก่อนอายุ 2-3 เดือน เด็กจะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติอย่างถาวรซึ่งแก้ไขไม่ได้ แม้จะให้ไทรอยด์ฮอร์โมนในภายหลัง นอกจากไทธัยรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ โรคอื่นๆ ในกลุ่มนี้ เช่น ความผิดปกติของกรดอะมิโนมีอัตราการเกิดโรคค่อนข้างต่ำและยังมีข้อจำกัดในการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการอยู่ จึงทำให้เด็กซึ่งมีความบกพร่องทางพัฒนาการจำนวนหนึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคแน่นอน แม้จะมีลักษณะทางคลินิกบ่งชี้ก็ตาม ปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดมีความก้าวหน้ามาก มีการค้นพบความผิดปกติถึงส่วนย่อยของเซลล์ เช่น mitochondria, peroxisome เป็นต้น
แม้จะมีข้อจำกัดในการรักษา แต่มีบางโรคเมื่อให้การรักษาแล้วได้ผลดี เช่น biotinidase deficiency ซึ่งเด็กอาจมีอาการและอาการแสดง คือ พัฒนาการล่าช้า ผื่น ผมร่วง ชัก และภาวะเป็นกรดในเลือด แต่บางคนอาจมาด้วยอาการชัก หรือความตึงตัวของกล้ามเนื้อน้อย (hypotonia) เพียงอย่างใดอย่างหนึ่ง การใช้ biotin รักษาอาจทำให้เด็กมีอาการดีขึ้นจนเป็นปกติ ดังนั้น เมื่อตรวจพบเด็กที่มีประวัติการแต่งงานระหว่างญาติหรือบุคคลในครอบครัวมีความผิดปกติทำนองเดียวกัน มีประวัติพัฒนาการถดถอยโดยเฉพาะเมื่อมีการเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อย อาเจียน เลี้ยงไม่โต ชัก พัฒนาการล่าช้า หรือได้รับการวินิจฉัยเป็น cerebral palsy โดยไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด เด็กเหล่านี้ควรได้รับการวินิจฉัยแยกโรคความผิดปกติแต่กำเนิดเกี่ยวกับเมตาบอลิซึมด้วย แม้หลายโรคมีพยากรณ์โรคไม่ดีนัก แต่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำเพื่อการวางแผนครอบครัวที่เหมาะสมต่อไป
5. ภาวะแทรกซ้อนระยะแรกเกิด ภาวะที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพัฒนาการที่พบบ่อยคือการเกิดก่อนกำหนด น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย และภาวะขาดออกซิเจน ปัจจัยดังกล่าวอาจไม่ใช่สาเหตุโดยตรงของโรค เช่น น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อยเป็นอาการแสดงของการติดเชื้อในครรภ์ เป็นต้น
6. สารเคมี ตะกั่วเป็นสารที่มีผลกระทบต่อเด็กและมีการศึกษามากที่สุด ส่วนหนึ่งอาจเกิดจากประชาชนทั่วไปมีโอกาสได้รับสารนี้ในชีวิตประจำวันมากกว่าชนิดอื่นๆ ผลกระทบที่มีการศึกษากันมาก คือเมื่อเด็กมีระดับตะกั่วในเลือดสูงสะสมเป็นเวลานาน จะทำให้มีระดับสติปัญญาต่ำกว่าคนทั่วไป
สารเคมีอีกชนิดหนึ่งที่มีผลทำให้พัฒนาการของทารกในครรภ์ล่าช้าคือ แอลกอฮอล์ ซึ่งเชื่อว่าเป็น teratogen ทารกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติซึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการ fetal-alcohol คือ มีตัวเล็ก ตาเล็ก hypoplasia ของริมฝีปากบนและร่องริมฝีปากบน (philtrum) หัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น atrial septal defect และมีปัญหาด้านพัฒนาการและพฤติกรรม การที่เด็กจะเกิดกลุ่มอาการนี้หรือไม่ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางมารดา ได้แก่ พันธุกรรม ช่วงเวลาและปริมาณแอลกอฮอล์ที่ดื่ม นอกจากนั้นยังมีสารเคมีอีกหลายชนิดที่มีผลกระทบต่อพัฒนาการเด็ก ดังนั้น ประวัติแหล่งที่อยู่อาศัยและอาชีพของบิดามารดาจึงมีความสำคัญในการวินิจฉัยหาสาเหตุ
7. การเลี้ยงดูที่ไม่เหมาะสมรวมทั้งการขาดสารอาหาร ปัจจัยข้อนี้แม้จะมีผลกระทบต่อพัฒนาการตามวัยของเด็กแต่มักไม่รุนแรง ดังนั้น หากเด็กมีพัฒนาการล่าช้าค่อนข้างมาก ควรตรวจค้นหาสาเหตุอื่นร่วมด้วยเสมอ
อาการของเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
มีพัฒนาการล่าช้าซึ่งอาจจะพบมากกว่า 1 ด้าน ได้แก่ กล้ามเนื้อมัดใหญ่ กล้ามเนื้อมัดเล็กและสติปัญญา การใช้ภาษา ความเข้าใจภาษา การช่วยเหลือตัวเองและสังคม นอกจากนี้อาจพบความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อร่วมด้วย เช่น ปฏิกิริยาสะท้อน (primitive reflex) ยังคงอยู่ไม่หายไปแม้จะถึงช่วงอายุที่ควรจะหายไป กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มหรือเกร็ง อาจพบความผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น ปัญหาการได้ยิน ปัญหาการมองเห็น
แนวทางการวินิจฉัยเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
1. การซักประวัติ 1.1 โรคประจำตัวต่างๆ ที่จะเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการได้ เช่น โรคลมชัก
1.2 การเจ็บป่วยในครอบครัว เช่น พัฒนาการล่าช้า ปัญหาการเรียน โรคทางระบบประสาท เป็นต้น
1.3 โรคทางพันธุกรรม เช่น มีพัฒนาการล่าช้าในครอบครัว มีการแต่งงานในเครือญาติ มีการเจ็บป่วยเสียชีวิตในญาติพี่น้องก่อนวัยอันควร
1.4 การตั้งครรภ์ของมารดาตั้งแต่ประวัติฝากครรภ์ การเจ็บป่วยระหว่างตั้งครรภ์ ประวัติการได้รับสารพิษต่างๆ เช่น สุรา บุหรี่ และสารเสพติดอื่นๆ ประวัติการใช้ยาที่มีผลต่อเด็ก
1.5 ประวัติเกี่ยวกับการคลอด เช่น อายุครรภ์ วิธีการคลอด ข้อบ่งชี้ในการทำหัตถการต่างๆน้ำหนักแรกเกิด คะแนนแอพการ์ ภาวะคลอดลำบาก และการเจ็บป่วยต่างๆ ช่วงแรกเกิดและภาวะแทรกซ้อน
1.6 ช่วงเวลาที่พ่อแม่สังเกตว่าลูกมีพัฒนาการล่าช้าและพัฒนาการที่ล่าช้านั้นเป็นแบบถดถอยหรือไม่ เช่น เคยนั่งได้ต่อมานั่งไม่ได้
1.7 พัฒนาการที่ผ่านมา มักนิยมถามย้อนพัฒนาการที่พ่อแม่สังเกตเห็นง่ายๆ เช่น ประวัติเกี่ยวกับพัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ การคว่ำหงาย การนั่ง การคลาน การเดิน การพูด
1.8 พัฒนาการทางภาษา เช่น การเล่นน้ำลาย การเลียนเสียงพูดคุย การทำตามคำสั่ง การพูดคำแรกที่มีความหมาย การพูดสองคำที่ต่อกัน
1.9 การเล่นตามวัย การช่วยเหลือตนเอง
1.10 ปัญหาพฤติกรรมที่มักพบร่วมกับเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าได้บ่อย
1.11 ปัญหาการกิน การนอน การขับถ่าย ซึ่งมีความสำคัญเนื่องจากมีผลโดยตรงต่อเด็กและผู้เลี้ยงดู และประวัติเกี่ยวกับความพิการต่างๆ ที่พบร่วมได้ เช่น การได้ยิน การมองเห็นที่ผิดปกติ
1.12 ประวัติอื่นๆ ที่น่าจะมีประโยชน์ในการประเมินสภาวะแวดล้อมที่เอื้อต่อการดูแลเด็ก เช่น สถานภาพการสมรสของบิดามารดา ระดับการศึกษาของบิดามารดาหรือผู้เลี้ยงดู ความคาดหวังที่มีต่อเด็กของครอบครัว เศรษฐานะของครอบครัว การได้รับบริการต่างๆ ทางสังคม เช่น การกระตุ้นพัฒนาการ การฟื้นฟูทางกายภาพบำบัด การขึ้นทะเบียนเด็กพิเศษ เป็นต้น
กล่าวโดยสรุปเมื่อซักประวัติแล้วจะทำให้สามารถบอกได้ว่า
1. ลักษณะพัฒนาการล่าช้าดังกล่าวเป็นแบบคงที่ (static) หรือถดถอย (progressive encephalopathy)
2. เด็กมีระดับพัฒนาการช้าจริงหรือไม่ อย่างไร อยู่ในระดับไหน
3. มีข้อบ่งชี้ว่าจะมีสาเหตุจากโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
4. สาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการนั้นเกิดจากอะไร
5. ขณะนี้เด็กได้รับการช่วยเหลือและฟื้นฟูอย่างไร
2. การตรวจร่างกาย
การตรวจร่างกายที่สำคัญและอาจสัมพันธ์กับความบกพร่องทางพัฒนาการ ได้แก่
2.1 ตรวจร่างกายทั่วๆไปทุกระบบ และการเจริญเติบโตที่อาจบ่งชี้สาเหตุที่ทำให้เด็กมีความบกพร่องทางพัฒนาการได้ เช่น ตรวจดูลักษณะผิดรูปของรูปร่างหน้าตา หรือ dysmorphic features ทั้ง major dysmorphic, minor dysmorphic พบได้ในเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
2.2 ภาวะตับม้ามโต ซึ่งบ่งชี้ถึงภาวะ inborn error บางชนิด
2.3 ผิวหนัง เช่น cutaneous markers ได้แก่ café-au-lait spots บ่งถึง tuberous sclerosis ซึ่งเป็นสาเหตุของพัฒนาการล่าช้าได้
2.4 ระบบประสาทต่างๆ โดยละเอียดและวัดรอบศีรษะด้วยเสมอเพื่อที่จะสามารถตรวจพบเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการที่มีความรุนแรงไม่มากนัก
2.5 ดูลักษณะของเด็กที่ถูกทารุณกรรม (child abuse) เพราะเด็กพิเศษถือว่าเป็นกลุ่มเสี่ยงอย่างหนึ่ง
2.6 ระบบการมองเห็นและการได้ยินเพราะเป็นความพิการซ้ำซ้อนที่พบร่วมได้บ่อย
3. การสืบค้นทางห้องปฏิบัติการ
3.1 การตรวจทางห้องปฏิบัติการพันธุกรรม (genetic laboratory test)
3.1.1 การตรวจโครโมโซมมาตรฐาน (standard chromosomal analysis) ซึ่งมีข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจโครโมโซมที่พบบ่อยมีดังนี้
•สงสัยความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยหรือญาติชั้นที่ 1 (first degree relative ซึ่งได้แก่ บิดามารดา พี่น้อง)
•มีความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะหลายส่วน (multiple congenital anomalies) หรือมีความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะใดอวัยวะหนึ่งร่วมกับพัฒนาการล่าช้า หรือเติบโตช้าผิดปกติ
•ประวัติแท้งในขณะครรภ์อ่อน (หรือในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์) หลายครั้ง
•ซีกใดซีกหนึ่งของลำตัวมีขนาดใหญ่กว่าอีกซีกหนึ่ง (hemihypertrophy) มีปานดำหรือปานขาวขนาดใหญ่ (patchy hypo/hyperpigmentation) ซึ่งไม่ชัดเจนว่าเป็นกลุ่มอาการใด
3.1.2 การตรวจด้วยเทคนิค Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH)
ใช้ตรวจความผิดปกติที่เกิดจากการที่ชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซมขาดหายไป (microdeletion)
3.1.3การตรวจดีเอ็นเอ เป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคที่เกิดจากความผิดปกติใน ระดับอณูพันธุศาสตร์ เช่น กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ อย่างไรก็ตาม ไม่ว่าจะตรวจด้วยเทคนิคพิเศษแบบใด จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมมาตรฐานควบคู่ไปด้วยเสมอ เนื่องจากการตรวจด้วยวิธีมาตรฐานเป็นการดูภาพรวมของสารพันธุกรรม ส่วนเทคนิคพิเศษ
อื่น ๆ ดูได้เพียงบางจุดที่สงสัยว่าจะเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการที่สงสัยเท่านั้น
3.2การตรวจรังสีทางระบบประสาท (neuroimaging studies)
ในปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ตรวจด้วยวิธีเอกซเรย์คลื่นแม่เหล็ก (Magnetic Resonance Imaging : MRI) มากกว่าการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (Computerized Tomography : CT) เนื่องจากการเอกซเรย์คลื่นแม่เหล็กสามารถมองเห็นเนื้อสมองได้ชัดกว่าการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ อย่างไรก็ตามการเอกซเรย์คลื่นแม่เหล็กสามารถตรวจพบความผิดปกติในผู้ที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการได้ประมาณร้อยละ 30 แต่ความผิดปกติดังกล่าวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการที่เป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการ (syndrome diagnosis) ได้เพียงร้อยละ 0-3.9 เท่านั้น จึงควรส่งตรวจรังสีทางระบบประสาทเฉพาะในรายที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการร่วมกับมีขนาดศีรษะโตหรือเล็กผิดปกติ หรือตรวจร่างกายพบความผิดปกติของระบบประสาท
3.3การตรวจทางเมตาบอลิก (metabolic testing)
แม้โรคทางเมตาบอลิกเป็นสาเหตุที่พบได้น้อย โดยพบเป็นสาเหตุเพียงร้อยละ 1 แต่หากตรวจพบอาจสามารถป้องกันการเกิดอาการรุนแรงได้ การตรวจทางเมตาบอลิกควรทำในรายที่มีประวัติการแต่งงานในเครือญาติ มีพัฒนาการถดถอย มีอาการป่วยเป็น ๆ หาย ๆ โดยหาสาเหตุไม่ได้ (recurrent unexplained illness) ตั้งแต่วัยทารก มีอาการชัก หรือหมดสติ ตรวจร่างกายพบกล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม การเจริญเติบโตช้า ใบหน้าหยาบ (coarse features) ตับม้ามโต หรือมีกลิ่นตัวผิดปกติ
ที่มา : http://www.rajanukul.com/
